federica1

Capri Leone: Federica, affetta da SMARD1, ma forte come un guerriero. Si alla stamina!!! Il coraggio della famiglia

federica1

Vive a Rocca di Capri Leone, ha quattro anni e mezzo, occhi allegri e brillanti, un sorriso contagioso.
Ama il colore verde, i cani, dormire affiancata ai suoi peluche, la musica e guardare alla tv fiction poliziesche e le previsioni meteo. Come tutti i più piccoli fa i capricci per mangiare e per svegliarsi dopo i riposini, ma al contrario di  loro, non può andare all’asilo, giocare al parco o stare all’aria aperta. Trascorre il suo tempo all’interno delle mura di casa, non può camminare e vive grazie all’aiuto di un respiratore e un assistente tosse. Lei è Federica, ed è una bambina affetta dalla SMARD1.

Cos’è la SMARD1? E’ un acronimo di Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio di tipo 1. Una malattia molto rara che si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione genetica sul cromosoma 11.
In questo particolare caso la mancanza di una proteina non permette il rigenerarsi delle cellule addette al collegamento nervo-muscolo, paralizzando in primis l’emidiaframma e poi avendo una progressione che parte dalle mani e piedi, per interessare via via tutto il corpo. Altri problemi della malattia sono l’insufficienza respiratoria e difficoltà di deglutizione, tutti sintomi con cui Federica e i genitori Davide e Laura hanno dovuto imparare a convivere in questi anni.
L’assistenza alla piccola è necessaria 24h /24h per cui all’interno della loro casa sono state predisposte tutte le attenzioni necessarie che solitamente competono un reparto ospedaliero. Mamma Laura ha dovuto lasciare il mestiere di insegnante ed apprendere quello del sanitario tuttofare, per poter accudire a tempo pieno e al meglio la figlia. Ciò di cui avrebbe maggiormente bisogno, è un supporto assistenziale domiciliare gratuito da parte del Sistema Sanitario Nazionale, previsto con la legge 162. Questa legge però nella nostra Regione, non è stata approvata, negando così alla famiglia un altro diritto.

Il racconto di Mamma Laura – “Quando Federica è nata sembrava una bambina normalissima ma dopo i primi mesi vissuti nella felicità più totale, iniziamo a notare in lei qualcosa di strano: la nostra piccola non ha la forza che gli altri bambini di 4/5 mesi possiedono. Decidiamo così con mio marito Davide, di farla visitare da un neurologo, il quale ci conferma che c’è un’ipotonia muscolare in atto.

Ai suoi 11mesi, scopriamo facendo una lastra, che ha una relaxatio diaframmatica e cioè mezzo diaframma rilassato. Subito i medici pensano si tratti della SMARD1 e qualche mese più tardi l’amara sentenza cala come un’ombra sulla nostra famiglia: vostra figlia ha una malattia neurodegenerativa – ci disse la dottoressa-.  Non parlerà, non starà mai in piedi, non respirerà da sola . Per questa patologia non esiste cura!”

Nonostante la malattia però, prosegue la madre di Federica, la piccola è sempre stata molto forte e si muoveva grazie ad un deambulatorio o un girello riadattato. Fino a quel brutto giorno in cui a causa della mancanza dei mezzi giusti (quali la macchina della tosse, aspiratore, ossigeno), ha avuto un arresto respiratorio, seguito da diversi arresti cardiaci e il conseguente coma per qualche giorno. Sono stati per noi dei mesi duri da affrontare e vivere in un reparto di rianimazione, soprattutto per una bambina non è stato facile. I primi giorni Federica aveva perso la voglia di vivere e di lottare, ma grazie alla nostra presenza è tornata in lei quella forza che da sempre la contraddistingue.
Certo, prima riusciva a tenere la testa, respirare da sola, inghiottire e adesso invece vive grazie all’aiuto di un respiratore e della macchina della tosse. Ma a dispetto di tutta la sofferenza, la nostra piccola è una guerriera che non si arrende e tutti noi non ci arrenderemo per salvarla.  
Ricordiamo ancora le parole nude e crude di quella dottoressa che ci comunicò il referto di nostra figlia e il suo “non esiste cura”.  Ma cosa fareste voi se vostro figlio fosse affetto da una malattia che porta ad una morte crudele? Vi rassegnereste o lottereste per poterlo salvare?”
federica3

“Una cura oggi sembra esserci, sono le cellule staminali metodo Vannoni, prodotte con la metodica della Stamina Foundation Onlus ed applicate dentro gli Ospedali Civili di Brescia. Ma la possibilità di accedere a queste cure – le uniche che potrebbero dare una speranza a Federica- ci viene negata. Perché nell’ambito di un’indagine su Stamina e sull’operato del prof. D. Vannoni e dei  medici dell’ospedale, il pm di Torino Guariniello, insieme ad una pessima burocrazia serva di interessi economici – che nulla hanno a che vedere con la salute -, ha bloccato tutto, ritenendo le cure con le staminali potenzialmente pericolose. E così ci ritroviamo a lottare attualmente, non solo contro una bruttissima malattia, ma anche contro gli intoppi legali e burocratici.

Noi non sappiamo se le staminali saranno cure in grado di debellare questo tragico  malessere dall’esito infausto ma, come abbiamo già avuto modo di verificare, producono effetti positivi per migliorare la vita dei nostri piccoli che è un vero e proprio inferno.

Questa settimana per questo tipo di cure è decisiva. Mercoledì 15, la Camera dei Deputati deciderà se approvare o no il testo di legge, che prevede il proseguimento delle terapie compassionevoli con le staminali per le malattie rare e che inizi una vera e propria sperimentazione. Siamo fiduciosi ma preoccupati allo stesso tempo, perché sembra che il nuovo Ministro alla Salute Lorenzin stia prendendo una posizione avversa al decreto Balduzzi. Vorrei quindi fare un appello a tutti i politici che in questo momento si trovano a decidere della vita di mia figlia e di tutti i malati:non spegnete la speranza di approvare in tempi rapidi e senza ulteriori modifiche, la legge sulle terapie staminali, che ci ha restituito la fiducia di vedere la nostra bimba sollevata da insopportabili sofferenze.
Un appello il nostro affinché nessun politico si prenda la responsabilità di negare, l’unica via di uscita possibile da questo incubo che viviamo ogni giorno. Votate con il cuore, mettetevi nei nostri panni“!

federica4

I genitori di Federica lanciano un appello al fine di  partecipare alla manifestazione per promuovere le cure con le cellule staminali, che si terrà a Roma il 15 maggio alle ore 10, in Piazza Montecitorio.
A nome di tutti i genitori e sostenitori volontari che vedono i propri figli andare inesorabilmente verso una fine tremenda, aiutateci in questa lotta. Urliamo tutti in coro: permetteteci di curare i nostri figli, non condannateli alla morte!
“Facciamoci sentire: sì, alla vita, sì a stamina!”

L’importanza dei social network. “Dopo anni – spiega la mamma di Federica – ci siamo confrontati per la prima volta con altri genitori di bambini affetti anche loro dalla SMARD1. Abbiamo condiviso le nostre paure, le nostre esperienze di vita quotidiana, il lottare contro la burocrazia per ottenere quello di cui hanno bisogno i nostri bambini. Non sempre i medici ti danno tutte le informazioni necessarie per affrontare al meglio questa patologia, quindi dobbiamo ringraziare la rete e Facebook per aver permesso questo tipo di confronto e ci ha fatto sentire meno soli.
Abbiamo voluto creato la pagina Facebook “La Dolce Federica”, proprio per informare su questa malattia, conoscere nuove famiglie che vivono la nostra esperienza e essere a disposizione e aiutare chi come noi sta attraversando questo periodo di incertezza. Affinché nessuno dimentichi la sofferenza di Federica, ma anche il suo sorriso.”

federica5

Print Friendly

clean-service


mt-infissi


uniscuole

Articoli Correlati

Close